Синдром Аарског-Скотта - диагностика и лечение

Синдром Аарског-Скотта — диагностика и лечение

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (2 голосов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...

Симптомы некоторых расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Аарскога. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Синдром Нунана является относительно распространенным генетическим заболеванием, характеризующимся низкими ростом, дисморфными признаками лица и врожденным пороком сердца. Нарушение характеризуется широким спектром симптомов и физических характеристик, которые значительно различаются по объему и степени тяжести.

Синдром Нунана является генетически гетерогенным состоянием, которое может быть вызвано мутациями ряда генов, включая PTPN 11, KRAS , SOS 1, RAF 1, NRAS , RIT 1 и SOS 2.

Синдром Робинова — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся слабым или умеренным низким ростом из-за задержки послеродового роста, выраженных нарушений головы и лица (черепно-лицевых); дополнительные пороки развития скелета, а также аномалии половых органов. Области черепа могут включать необычно большую голову (макроцефал) с выпученным лбом, широко раскрытыми глазами и многое другое. Пороки развития скелета могут поражать кости предплечья, которые являются необычно короткими, а также короткие пальцы и другие аномалии скелета.

Синдром Робинова является генетически гетерогенным состоянием, которое может быть вызвано мутациями в разных генах, таких как WNT 5A , ROR 2, DVL 3 и DVL 1.

Синдром Леопард является генетически гетерогенным состоянием, которое может быть вызвано мутациями в разных генах, таких как RAF 1, BRAF и PTPN 11. Он также имеет симптомы, которые совпадают с симптомами синдрома Аарскога.

Для правильной диагностики синдрома Аарскога используется генетический тест для выявления мутаций в гене FGD1.

Как диагностируется синдром Аарскога?

Диагноз синдрома Аарскога может основываться на углубленной клинической оценке, анамнезе и выявлении характерных признаков заболевания.

Молекулярно-генетическое исследование мутаций гена FGD 1 для подтверждения диагноза. Если мутация гена FGD1 не идентифицирована, может быть предложен молекулярно-генетический тест для генов, связанных с подобными состояниями, таких как гены ROR2 и WNT5A, связанные с синдромом Робинова.

Как лечить синдром Аарскога?

Лечение синдрома Аарскога направлено на симптомы, характерные для каждого пациента. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов — педиатров, хирургов, кардиологов, стоматологов, логопедов, ЛОР, неврологов, офтальмологов и других специалистов.

Операция может быть необходима для лечения специфических врожденных или структурных пороков развития, связанных с синдромом Аарскога (гипоспадия, паховая или пупочная грыжа, крипторхизм, необычно тяжелые черепно-лицевые пороки развития).

Генетическое консультирование рекомендуется людям, затронутым этим состоянием, и их семьям, чтобы уточнить генетические и клинические характеристики, наследование и риски рецидива заболевания в их семьях.

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Читайте также

Болезнь Крона: причины, симптомы и лечение

Болезнь Крона: причины, симптомы и лечение

Болезнь ...

Болезнь Бехтерева: причины, симптомы и лечение

Болезнь Бехтерева: причины, симптомы и лечение

Болезнь ...